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acuson_300Die sonografische und komplikationslose Untersuchung zwischen der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche bietet in Kombination mit einer Blutuntersuchung der Mutter eine Risikoanalyse auf Trisomie 21 ( Morbus Down ) und weiterer Erkrankungen des Babys. Es handelt sich hierbei um das so genannte Ersttrimester-Screening oder Nackentransparenzmessung. Die Nackentransparenz ( nuchal translucency, NT oder "Nackenfalte" genannt), ist ein Ultraschallmesswert im Bereich des kindlichen Nackens.

Eine geringe Nackentransparenz ist als normal anzusehen. Mit zunehmender  Dicke der Nackentransparenz steigt das Risiko für mögliche Erkrankungen des Babys an. Die Untersuchung setzt ein hoch auflösendes Ultraschallgerät und große Erfahrung des Untersuchers voraus. Die FETAL MEDICINE FOUNDATION Deutschland (FMF-Deutschland) bildet Frauenärztinnen und Frauenärzte in dieser Methode aus. Man erkennen diese Ärzte an ihrem jährlich neu zu erwerbenden Zertifikat der FMF-Deutschland und/oder der FMF London.

Bei der Untersuchung der Nackentransparenz werden gleichzeitig auch die Größe und die strukturelle Gesundheit des Babys untersucht. Parallel dazu werden aus einer mütterlichen Blutprobe das freie ß-hCG und das PAPP-A analysiert. Bestimmte Veränderungen in ihrer Konzentration, sind als Hinweis auf das Vorliegen von Chromosomenveränderungen und anderen Erkrankungen ( z.B. Herzfehler ) zu werten.

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Aus den Laborwerten und den Ergebnissen der Ultraschalldaten wird unter Berücksichtigung weiterer individueller Daten ( z.B. mütterliches Alter, Rauchen, Gewicht ) ein Gesamtrisiko errechnet. Dieses individuelle Risiko des Babys wird durch die derzeit exakteste Methode zur Risikoabschätzung in der Frühschwangerschaft berechnet und mit den Normalwerten der entsprechenden Altersgruppe verglichen.

Es ist bekannt, dass das allgemeine, statistische Risiko für bestimmte Erkrankungen des Kindes mit dem Alter der Mutter zunimmt, doch ist dies nicht gleichbedeutend mit dem individuellen, also Ihrem persönlichen Risiko und schon gar nicht mit einer tatsächlichen Erkrankung Ihres Kindes. Andererseits können auch Kinder junger Mütter betroffen sein, ein erheblicher Anteil der tatsächlich vorkommenden Erkrankungen des Kindes tritt nämlich auch unabhängig vom Alter der Mutter auf.

In etwa 5 % der Untersuchung kann es zu einem auffälligen Ergebnis kommen. Dann sollte eine humangenetische Beratung und ggf. weitere gezielte Untersuchungen erfolgen, z.B. Fruchtwasser-Punktion oder Chorionzottenbiopsie und nachfolgende Chromosomenanalyse, die dann eine definitive Diagnose bzw. den sicheren Ausschluss einer Chromosomenstörung ermöglichen.

Der dafür grundsätzlich notwendige invasive Eingriff ist belastender und mit einem, wenn auch geringen, aber doch vorhandenem Risiko für eine Fehlgeburt verbunden.

Das Ersttrimester-Screening dient auch dazu, die Zahl der tatsächlich angebrachten, weiteren invasiven Untersuchungsverfahren auf ein tatsächlich unvermeidbares Minimum zu reduzieren und die damit potentiellen Gesundheitsrisiken für Ihre Schwangerschaft durch zuverlässige, qualitätsgesicherte Risikoabklärung so gering wie möglich zu halten.

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